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섬유근통 유전적 요인, 증상 및 진단 방법

by lee_hunter 2024. 10. 2.
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섬유근육통의 영향을 받는 신체 부위
섬유근육통의 영향을 받는 신체 부위

 

 

섬유근통은 전 세계 수백만 명의 사람들에게 영향을 미치는 복잡하고 자주 오해받는 질환입니다. 광범위한 근골격계 통증, 피로감, 국소 부위의 압통을 특징으로 하는 섬유근통은 일상생활에 상당한 영향을 미칠 수 있습니다. 섬유근통의 정확한 원인은 아직 명확하지 않지만 유전적 요인, 환경적 요인, 통증에 대한 신경계의 반응 등 여러 가지 원인에 대한 탐구가 다시 집중되고 있습니다.

 

1. 섬유근통의 유전적 요인

연구자들이 탐구한 중요한 질문 중 하나는 섬유근통이 유전성이 있는지 여부입니다. 섬유근통은 직접 유전되지는 않지만 유전학이 섬유근통 발달에 중요한 역할을 한다는 설득력 있는 근거가 있습니다. 연구에 따르면 섬유근통과 가까운 사촌이 있는 사람들이 이 질환을 직접 발병할 가능성이 더 높으며, 이는 암묵적으로 유전적인 선호도를 나타냅니다. 연구자들은 특정 유전성 라벨을 연결하여 섬유근통 발병의 책임을 높일 수 있습니다. 예를 들어, 신체의 스트레스 반응을 조절하는 유전자의 돌연변이 또는 변이와 통증을 어떻게 처리하는지가 위험 증가에 기여할 수 있습니다. 이러한 유전자는 기분, 통증 및 스트레스 반응을 관리하는 데 중추적인 세로토닌, 도파민, 노르에피네프린과 같은 신경 전달 물질의 생성 및 조절에 자주 관여합니다. 이러한 유전자가 변경되면 뇌는 섬유근통의 특징인 통증 신호에 더 민감해질 수 있습니다. 또한 특정 가족은 과민성 대장증후군(IBS), 만성 피로 패턴(CFS), 루푸스 및 류머티즘 관절염과 같은 일부 자가면역 질환과 유사한 질환에 더 취약하다고 느낍니다. 이는 섬유근통이 유전적으로 연관된 통증 및 스트레스 관련 질환의 광범위한 관련 질환의 일부가 될 수 있음을 시사합니다. 그럼에도 불구하고 유전학이 누군가를 섬유근통에 빠뜨릴 수 있지만 유일한 원인은 아니라는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 신체적 외상, 감염 또는 심한 정서적 스트레스와 유사한 환경적 요인은 이전에 유전적으로 적합했던 개인에게 증상을 유발하는 원인이 되는 경우가 많습니다. 따라서 유전학은 훨씬 더 큰 신비화의 한 부분에 불과하며, 유전자와 환경 요인 간의 정확한 상호 작용은 여전히 활발한 탐구 영역으로 남아 있습니다.

 

2. 증상

섬유근통은 다른 질환들과 증상이 유사하고 특정 검사로도 그 존재를 확실하게 확인할 수 없기 때문에 진단이 취약한 것으로 악명이 높습니다. 그럼에도 불구하고 섬유근통과 자주 연관되는 몇 가지 특징적인 증상이 있어 의료진이 이 질환을 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 섬유근통의 가장 잘 알려진 증상은 광범위한 근골격계 통증입니다. 이 통증은 일반적으로 최소 3개월 동안 지속되며 신체 양쪽과 허리 위 및 아래 부위에 영향을 미치는 환자의 통증으로 설명됩니다. 통증은 근육, 인대, 힘줄에서 느낄 수 있으며 "압통점"으로 알려진 특정 부위에서 종종 부드러움을 동반합니다. 이러한 압통점은 실제로 약간의 압력에 민감하며 일반적으로 머리 뒤쪽, 어깨 상단, 팔꿈치, 엉덩이와 유사한 부위에 위치합니다. 또 다른 일반적인 증상은 습관적인 피로입니다. 섬유근육통이 있는 사람들은 오랜 수면 후에 피로감을 느낀다고 자주 보고합니다. 이러한 피로는 활력을 불어넣고 일상적인 생활을 수행하는 데 영향을 미칠 수 있습니다. 경우에 따라 섬유근통을 앓고 있는 사람들은 집중력 저하, 기억력 저하, 업무에 집중하기 어려운 것과 유사한 인지적 어려움을 설명하는 데 사용되는 용어인 "섬유근통  안개 (fibro fog)"를 목격할 수도 있습니다. 수면 장애는 섬유근통의 또 다른 특징입니다. 피로감을 느끼면서도 섬유근통을 앓고 있는 수많은 환자들이 불면증 또는 숙면 부족으로 어려움을 겪고 있습니다. 이러한 회복되지 못한 수면 부족은 이 질환의 증상을 악화시켜 통증과 피로의 악순환에 기여합니다. 연구에 따르면 섬유근통 환자들은 자주 깊은 수면을 분해하여 신체적 회복과 형태에 중추적인 역할을 하는 것으로 나타났습니다. 다른 증상으로는 두통, 편두통, 과민성 대장증후군, 불안, 우울증 등이 있을 수 있습니다. 광범위한 증상과 습관적이고 일치하는 특성으로 인해 섬유근통은 관리 및 진단하기가 특히 어렵습니다. 따라서 이러한 증상과 증상이 어떻게 나타나는지 이해하는 것은 섬유근통을 미리 알고 적절한 치료를 받는 데 있어 환자와 의료진 모두에게 매우 중요합니다.

 

3. 진단 방법

섬유근통 진단은 특정 검사가 없고 증상이 다른 질환에 영향을 미치기 때문에 매우 힘든 과정일 수 있습니다. 섬유근통은 종종 배제 진단으로 불리며, 이는 섬유근통을 확인하기 전에 증상의 다른 암묵적 원인을 배제해야 한다는 것을 의미합니다. 섬유근통 진단의 첫 번째 단계는 일반적으로 철저한 병력 조사와 신체 검사를 포함합니다. 의사는 사례의 증상, 기간, 증상이 주간 생활에 미치는 영향에 대해 질문합니다. 섬유근통 증상은 최소 3개월 동안 지속되는 습관적이기 때문에 이 시간의 흐름은 의견에서 중요한 요소입니다. 신체검사 중에 의사는 신체검사에서섬유근통 환자에게 고통스러운 경향이 있는 신체의 특정 부위인 압통점을 자주 평가합니다. 과거에는 18개 압통점 중 11개가 존재하면 섬유근통 진단에 대한 기준으로 간주되었습니다. 하지만 최근 미국 류마티스학회(ACR)의 가이드라인은 이 엄격한 기준에서 하향 조정되었습니다. 오히려 광범위한 통증과 증상의 경직성을 고려하고 유사한 증상을 유발할 수 있는 다른 질환을 배제하는 보다 포괄적인 접근 방식이 사용되고 있습니다. 섬유근통 진단의 주요 과제 중 하나는 만성 피로 증후군, 류머티즘 관절염, 루푸스 및 실제로 다발성 경화증과 유사하게 섬유근통의 증상이 다른 질환의 증상과 겹칠 수 있다는 것입니다. 따라서 의사는 이러한 다른 질환을 계산하기 위해 검사를 자주 수행합니다. 이러한 검사에는 염증 또는 자가면역 질환 마커 검사를 확인하는 혈액 검사와 근육이나 관절의 구조적 문제를 배제하기 위한 X선 또는 MRI와 같은 영상 연구가 포함될 수 있습니다. 섬유근통 진단에 일반적으로 사용되는 또 다른 도구는 통증의 영향을 받는 신체 부위를 평가하는 광범위한 통증 지수(WPI)입니다. 이 지표는 피로, 수면 장애 및 인지 증상을 평가하는 증상 유연성 점수와 결합하여 의료 서비스 제공자가 질환의 정도를 더 잘 이해하는 데 도움이 됩니다. 섬유근통에 대한 확정적인 검사는 없기 때문에 명확한 의견을 입력하기 전에 수개월 또는 실제로 몇 차례의 상담과 검사를 거치는 경우에는 진단이 종종 실망스러울 정도로 느립니다. 하지만 일단 진단이 내려지면 환자들은 약물 치료, 물리 치료, 생활 습관 변화와 같은 적절한 치료를 통해 증상을 관리할 수 있습니다.

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